ORÍGENES DEL SÍNDROME DE DOWN
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TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA ASOCIADA AL SÍNDROME DE DOWN
Son translocaciones donde se produce la fusión de 2 cromosomas acrocéntricos muy cercanos al centrómero, lo más frecuente son translocaciones de los brazos q, causando cromosomas dicéntricos (es decir, que tienen 2 centrómeros).El reordenamiento cromosómico incluye los brazos largos de los 2 acrocéntricos, mientras que la mayoría de los brazos cortos se pierden. Casi siempre, uno de los cromosomas se inactiva, por lo que el comportamiento de la translocación es como un monocéntrico que no da problemas de segregación. (11)
11. Huret JL, Leonard C, Savage JRK . Cromosomas, Anomal?as Cromosómic. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. May 2000 .
URL : http://AtlasGeneticsOncology.org/Educ/PolyMecaSp.html
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12. Departamento de Genética, Instituto de Biociencias (IBB), Universidade Estadual Paulista (UNESP), Botucatu, São Paulo, Brazil. Marcelo Razera BaruffiI, Deise Helena SouzaII, Rosana Aparecida Bicudo SilvaIII, Ester Silveira RamosIV, Danilo Moretti-FerreiraV. Una translocación no Robertsoniana rara que implica los cromosomas 15 y 21. (10.1590/1516-3180.2013.1316539; 5; 2013)
FIGURA 3. mutaciones cromosomicas.
http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2.shtml
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FIGURA 4.
Infogen. translocación Robertsoniana.
http://infogen.org.mx/author/nomad/
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* El cariotipo que porta una translocación Robertsoniana tiene 45 cromosomas. Sin embargo, se dice que es balanceada, ya que la pérdida de los brazos cortos no tiene efectos fenotípicos.
* Se nombran con una t y entre paréntesis, los números de cada uno de los 2 cromosomas involucrados seguidos de una q (por ejemplo. t (14q21q)) Características.
*El papel de los cromosomas acrocéntricos en la organización nucleolar favorece las translocaciones Robertsonianas. Las regiones organizadoras nucleolares (NORs) que están activas en una célula forman núcleos funcionales. Con frecuencia, dos o más de las fusiones nucleolares, conducen a que los brazos p de los parentales estén muy próximos dentro del núcleo, y esto favorecerá la formación de intercambio entre ellos.
*La formación de un dicéntrico cercano al centrómero delecionará las regiones terminales de los brazos cortos de los acrocéntricos, produciéndose una translocación Robertsoniana dicéntrica. Sin embargo en ciertos casos, la presencia de un nucléolo puede actuar como una barrera física, evitando la unión cercana y reduciendo la probabilidad de intercambio.
*Las translocaciones pueden ser transmitidas a través de varias generaciones. Son propensas a las malas segregaciones; que afectan a los cromosomas 13 y/o 21 producen embriones viables con trisomías 13 o 21.
*La proporción de asociaciones entre varios acrocéntricos en células humanas es variable, siendo la más frecuente, la translocación 14-21. · Las translocaciones Robertsonianas entre homólogos dan lugar siempre a gametos desbalanceados.
Los más comunes son los que ocurren en el cromosoma 14 (14,21) o el cromosoma 21 (21,21).Esto se ha demostrado en estudios epidemiológicos realizados entre 1989 y 1993 en Gran Britain. La mayoría de las translocaciones equilibradas Robertsonianas implica el largo brazo de dos cromosomas acrocéntricos. El más común es 13q, 14q, que se transmite a lo largo de varias generaciones y conduce a anomalías cromosomal con aneuploide. Completa el error meiótico involucrado en la trisomía 21 se produce dos veces más frecuente en las mujeres. (12)
FIGURA 4. Cariotipo de paciente con translocación Robertsoniana en los cromosomas 14 - 21
FIGURA 3. Translocación, cromosoma 14-21, brazo q
