ORÍGENES DEL SÍNDROME DE DOWN

La no disyunción es un error en la separación de los cromosomas en la anafase de la división celular.

 

La meiosis es un proceso que utilizan las células para reproducirse, realizado en las glándulas sexuales siendo el mecanismo principal para la producción de gametos(ovulo o espermatozoide) donde una célula diploide(2n) experimenta dos divisiones sucesivas para crear cuatro células haploides(n) las cuales poseen características genotípicas  similares entre ellas; estas divisiones nucleares y citoplasmáticas son llamadas meiosis I y meiosis II, las cuales comprenden 4 fases cada una: profase, metafase, anafase y telofase.

 

En la meiosis I se presentan 23 parejas de cromosomas ya formados y emparejados con su homólogo respectivo , los que se alinean al Ecuador de la célula para luego realizar la separación de los homólogos hacia una de las dos nuevas células germinales (gametocitos primarios) a crear; durante esta primera división los cromosomas presentan unos procesos importantes de ruptura en el ADN conocido como recombinación por entrecruzamiento, en el que se intercambian diferentes secciones del cromosoma con su homólogo, siendo esto la base de la diversidad genética. La meiosis II, siendo la continuación del proceso anteriormente mencionado, consta de 23 cromosomas, cada uno constituido por dos cromátidas hermanas las cuales comprenden una unidad de ADN cromosómico completo y pueden ser genéticamente diferentes gracias al proceso de recombinación sufrido. (8)

 

En este proceso de cada célula germinal nueva(gametocito primario) suceden fases similares a las del anterior, a diferencia que en este, luego de haberse alineado los cromosomas al Ecuador celular, estos sufren una ruptura en su estructura específicamente en sus centrómeros, en donde cada una de estas es atraída hacia los polos opuestos de la célula para así dar paso a la formación de las nuevas membranas celulares de las dos nuevas células germinales hijas(gametocitos secundarios) con mitad de información genética.

 

Sin embargo, ocasionalmente la célula presenta problemas en la separación de los cromosomas, lo que originan desplazamientos anómalos y distribuciones irregulares(exceso o defecto) apareciendo así los errores en la disyunción de las parejas de cromosomas(meiosis I) y de las cromátidas hermanas (meiosis II); estos errores involucran a los cigotos del padre y de la madre, aunque son más comunes verlos presentes en los de la madre comprendiendo el 89% de los casos, pero también pueden ser de origen paterno con tan solo el 7% de los casos descritos en la literatura, en el que el 4% restante corresponde a errores postcigóticos en el que el ovulo es fecundado pero el cigoto no tiene un desarrollo completo.(9)(10)