ORÍGENES DEL SÍNDROME DE DOWN
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En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los autosomas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.
Síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro cromosoma. (4)
La Trisomía 21 con cariotipo (47,XX ó XY,+21); comprendiendo el 95% de los casos, debido a una falla o error en el ciclo celular, debido a una no disyunción en la meiosis de la madre (80%) o del padre (20%) respectivamente.
Seguidamente, existen casos en donde se presentan fusiones de dos cromosomas acrocéntricos, a esta anomalía se le conoce como translocación Robertsoniana (Rob) con cariotipo (46,XX ó XY, Rob(D ó G;21)(q21,q10)), la cual solo se presenta en el 3% de los casos.
El mosaicismo con cariotipo (47,XX ó XY,+21/46,XX ó XY), es la menos común y comprende el 2% de los casos.(5)(6)(7)
ORÍGENES DEL SÍNDROME DE DOWN
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4. El practicante galeon. descubrimiento del sindrome de down. http://scholar.googleusercontent.com/scholar?q=cache:WBudGhsKU0wJ:scholar.google.com/+descubrimiento+del+sindrome+de+down&hl=es&as_sdt=0,5.
ultima visita: Mayo 17 de 2014
3. Thomas IM, Rajangam S, Hegde S, Cytogenetic investigation in Down Syndrome patientes and their parents. Indian J. Med Res 1992;96:366-371.
5. Erickson, J.D. Down Syndrome, paternal age, maternal age and birth order. AN. Hum. Genet. Lond. 1978;41:289-298.
6. Erickson, J.D. Paternal Age and Down Syndrome. Am. J. Hum. Genet, 1979;31:489-497.
7. Hook, E.B. and Lindsjo, A. Down Syndrome in live Births by single years maternal age internal in a Swedish study: Comparison with results from a New York State Study. Am. J. Hum. Genet. 1978;30:19-27.
TABLA 1. Bol med hosp infant mex. Luz María Garduño- Zarazuaga, Lucila Giammatteo Alois, Susana Kofman- Epsten, Alicia B.Cervantes Pereoo. Prevalencia de mosaicismo para la trisomía 21 y análisis de las variantes citogeneticas en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, revisión de 24 años (1986-2010)del servicio de genética del hospital general de México "Dr. Eduardo Liceaga". (70; 31-36; 2013)
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TABLA 1. Edades maternas con relacion al síndrome de Down